그룹 인피니트의 남우현이 지난 4월 희귀암을 진단받고 10시간에 걸친 대수술을 받았다는 사실이 뒤늦게 알려졌다. 남우현은 첫 솔로 정규 음반 ‘화이트리(whitree)’ 발매 기념 인터뷰에서 희귀암인 ‘기스트암’을 진단받고 투병 생활을 이어 왔다고 전했다.남우현은 “100만 명 중 1명이 걸릴까 말까 하는 희귀암이라고 하더라. 전신마취를 10시간 했고, 15~20 cm가량 복부를 절개해 지금도 흉터가 심하게 있다”며 그간의 힘들었던 투병 생활을 털어놨다.



희귀암 ‘기스트암’, 어떤 질환일까?남우현이 앓았다고 전한 기스트암은 ‘gastrointestinal stromal tumor’의 약자로, 우리말로는 위장관 기질종양이라고 한다. 식도, 위, 소장 등 소화기관의 근육층에 생기는 종양으로, 대한위장관기질종양연구회에 따르면 위(50~60%)에서 가장 많이 발생하며, 그다음으로 소장(20~30%), 대장(10%), 식도(5), 위장관 외(5%) 순이다.위암은 상피세포에 생기는 암인 반면, 위장관 기질종양은 ‘카할(cajal) 간질세포’에 발생하는 것으로 여겨진다. 카할 간질세포는 자율신경계의 지배를 받는 세포조직으로, 위장관의 운동을 조율하는 역할을 한다. 위장관 기질종양은 이러한 카할세포의 세포막에 위치한 kit 단백질이 과도하게 발현되거나, pdgfra 수용체의 돌연변이에 의해 발생한다고 알려졌다. 단, 구체적으로 어떤 원인에 의해 돌연변이가 생기는지는 아직 정확히 밝혀지지 않았다.초기 진단 어려워…놓치면 안 될 증상은?위장관 기질종양은 점막층이 아닌 근육층에 발생하는 희귀 종양이기 때문에, 종양이 어느 정도 자랄 때까지는 아무런 자각 증상이 없는 경우가 많다. 이 때문에 초기에 발견되기 쉽지 않으며, 대부분 우연히 발견되곤 한다.그러다 종양이 커지면 혈변이나 복부 불편감, 통증, 피로감, 호흡곤란 등이 나타날 수 있다. 장이 막히면 배에 혹이 만져지고, 장이 천공되면 복막염이 생기기도 한다. 위장관의 출혈에 의해 까만 변을 보거나 피를 토하는 사례도 있다. 다른 장기로 전이하기도 하는데, 주로 간 또는 복막 등의 복강 내 장기로 전이되면서 이상증상을 초래한다. 이 같은 위장관 기질종양 의심 증상이 나타났을 경우 내시경, 내시경 초음파, 복부 ct 등의 검사를 통해 위장관 기질종양 여부 및 전이 여부를 살펴야 한다.기본 치료는 수술, 전이된 경우 약물치료 진행절제 가능한 국소적인 위장관 기질종양의 기본 치료는 수술이다. 크기가 작더라도 절제하여 진단 및 치료를 해야 하며, 특히 종양이 2cm 이상이거나 지속적으로 커진다면 수술을 통한 절제가 적극 권장된다.외과적으로 제거할 수 없거나 다른 부위로 전이된 경우 등에는 표적 치료제인 ‘이매티닙(imatinib)’을 투여해야 한다. 이매티닙은 위장관 기질종양의 원인이 되는 암세포만을 선택적으로 공격하는 항암제다. 대한위장관기질종양연구회는 “진행성 위장관기질종양으로 진단되면, 증상의 유무와 상관없이 즉시 이매티닙을 투여해야 한다”라고 말하면서 “적절한 1차 치료의 용량은 하루 400mg이며, 치료 반응에 따라 담당 의사가 이매티닙 복용량을 조절할 수 있다”라고 설명한다.이매티닙은 복용 후 종양이 진행되거나 참을 수 없는 부작용이 발생하는 등의 경우를 제외하고는 지속적으로 복용해야 한다. 특히, 이매티닙 복용 후 피부의 발진, 오심과 구토, 부종 등의 부작용이 나타날 수 있는데, 이때 임의로 이매티닙 복용을 중단하거나 복용량을 변경해서는 안 된다. 복용을 중단하면 대부분의 경우 병이 더 진행되기에 꼭 부작용에 대해 담당의사와 상의한 후 복용량 조절 등 대처 방안을 찾아야 한다.